מחקרים

האם יש קשר בין הגנוטיפ של הגן ABO למחלות קרדיווסקולריות וסוכרת?

חוקרים מצאו כי הגנוטיפ של הגן ABO ולא רק סוג הדם, משפיעים על הסיכון למחלות קרדיווסקולריות שונות וסוכרת, וכן על הרמות של חלבונים שונים בדם

בדיקת סוג דם (צילום: אילוסטרציה)
בדיקת סוג דם (צילום: אילוסטרציה)

גן ה-ABO מכיל שלושה אללים עיקריים המקודדים לאנטיגנים שונים: A,יB ו-O, הקובעים את סוג הדם של הפרט. מחקרים שנערכו בעבר התמקדו בזיהוי קשרים בין סוגי הדם ABO לסיכון לחלות במחלות שונות.

במחקר שפורסם בכתב העת American Journal of Hematology, ביקשו החוקרים לבדוק את הקשר שבין גנוטיפים שונים של ABO (OO, OA, AA; OB, BB ו-AB) לבין קבוצה גדולה של מחלות דלקתיות וקרדיווסקולריות נפוצות, בהתבסס על מאגר ה-UK Biobank. בנוסף, ביקשו החוקרים לזהות סמנים ביולוגיים חלבוניים הקשורים למחלות הללו, על בסיס נותנים שהתקבלו ממחקר ה-NSPHS.

החוקרים בדקו את הקשר על ידי עריכת מבחן יחס הנראות (likelihood ratio test), ובחנו האם הגן ABO תרם באופן מובהק לסיכון ל-24 מחלות ול-438 חלבוני פלזמה. עבור פנוטיפים עם FDR < 0.05, עשו החוקרים שימוש ברגרסיה לוגיסטית או לינארית בכדי לזהות הבדלים זוגיים בין גנוטיפים של ABO שנקבעו באורח גנטי.

במחקר אוששו ממצאים קודמים שהצביעו על קשר חזק בין ABO ומחלות קרדיווסקולריות. בנוסף, זוהו במחקר קשרים בין ABO לסוכרת מסוג 1 וסוג 2, ונמצאו בו עדויות להבדלים מובהקים בין נשאים של אללים הטרוזיגוטיים ואללים הומוזיגוטים בנוגע לסיכון לתסחיף ריאתי ופקקת ורידים עמוקים, וכן עדויות לקשר בין ABO לרמות של גורם הקרישה על שם וון-וילברנד (VWF).

יתר על כן, התוצאות הצביעו על אפקט אדטיבי בין הגנוטיפים, אפילו בין שתי תת-הקבוצות A הנפוצות ביותר, A1 ו-A2. בנוסף, נמצא כי ABO תורם באופן מובהק לרמה של 39 חלבוני פלזמה, ש-23 מתוכם מעולם לא נקשרו ללוקוס ABO קודם לכן.

ממצאים אלו מצביעים על הצורך בשילוב מידע על הגנוטיפ של ABO במסגרת הייעוץ והניהול של חולים בסיכון, במקום שימוש בסיווג חולים על פי סוג הדם.

מקור: 

Höglund, J et al. American Journal of Hematology. 2021 Nov 1;96(11):1350-1362.doi: 10.1002/ajh.26307

נושאים קשורים:  מחקרים,  סוג דם,  גנוטיפ,  מחלה קרדיווסקולרית,  סוכרת
תגובות